一种可以改善唐氏综合症患者认知功能的疗法

里尔神经科学与认知实验室(Inserm/Université de Lille，里尔大学医院)的 Inserm 团队与洛桑大学医院 (CHUV) 的同行联手测试 GnRH 注射疗法的功效，以改善患者的认知功能一小群唐氏综合症患者。

首先，科学家们揭示了唐氏综合症动物模型中 GnRH 神经元的功能障碍及其对与该病症相关的认知功能障碍的影响。然后在七名患者中进行了一项试验性研究，测试 GnRH 脉冲注射疗法。结果很有希望：该疗法改善了认知功能和大脑连接。这项研究已发表在《科学》杂志上。

唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，影响约 800 名新生儿中的一名，并导致各种临床表现，包括认知能力下降。随着年龄的增长，77% 的患有这种疾病的人会出现与阿尔茨海默病相似的症状。嗅觉能力的逐渐丧失是神经退行性疾病的典型特征，在青春期前也很常见，男性可能会出现性成熟缺陷。

唐氏综合症中发现的 GnRH 分泌神经元功能障碍

最近的发现表明，表达促性腺激素释放激素 (GnRH)(以通过下丘脑调节生殖而闻名)的神经元也可以作用于其他大脑区域，在其他功能(如认知)中发挥潜在作用。

考虑到这个想法，由 Inserm 研究总监 Vincent Prévot 领导的里尔神经科学与认知实验室团队研究了在唐氏综合症小鼠模型中调节 GnRH 的机制。

实验室证明，在 21 号染色体上发现的调节这种激素产生的五股 microRNA 功能失调。然后，这种多余的染色体会导致分泌 GnRH 的神经元出现异常。这些发现在基因和细胞水平上都得到了证实。Inserm 的科学家们能够证明，在小鼠中观察到的进行性认知和嗅觉缺陷与 GnRH 分泌功能失调密切相关。

恢复 GnRH 产生以恢复认知功能

Inserm 科学家随后能够证明恢复生理 GnRH 系统功能可以恢复三体小鼠的认知和嗅觉功能。

洛桑大学生物与医学学院教授、CHUV 内分泌学、糖尿病学和代谢系主任 Nelly Pitteloud 讨论了在小鼠身上的这些发现。她的研究重点是先天性 GnRH 缺乏症，这是一种罕见的疾病，表现为没有自发性青春期。这些患者接受脉动 GnRH 治疗，以重现这种激素分泌的自然脉动节律，从而诱导青春期。

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