心脏病致心律失常性心肌病可导致猝死，尤其影响年轻运动员。巴塞尔大学的研究人员现在已经对老鼠进行了基因改造，这些老鼠会患上与人类相似的疾病。这使团队能够确定以前未知的机制和潜在的治疗目标。

2007 年 8 月，一场让塞维利亚足球俱乐部球迷难忘的足球比赛发生了：22 岁的安东尼奥·普埃尔塔心脏骤停，倒在球场上，几天后在医院去世。后来发现该球员患有一种名为致心律失常性心肌病的疾病。

据估计，这种遗传病发生在 5,000 人中，其中男性比女性更容易受到影响。“致心律失常性心肌病导致心律失常，心肌细胞丢失，结缔组织沉积和心肌内脂肪。这可能导致心脏性猝死，通常在运动期间，”解剖学家兼细胞粘附小组负责人 Volker Spindler 说巴塞尔大学生物医学系。

今天，已知一系列基因突变会引发这种情况。然而，即使早期诊断也无法治愈，只能选择治疗症状。“建议患者避免进行任何竞技或耐力运动，并且必须服用β受体阻滞剂等药物。在适当的情况下，可以进行导管消融或使用植入式除颤器，”心肌研究负责人心脏病专家加布里埃拉库斯特说生物医学系的小组。有时唯一的选择是心脏移植。

心肌细胞失去粘性

该项目的出发点是许多突变影响称为桥粒的结构的概念。这些是心肌细胞表面的蛋白质簇，可确保细胞之间的紧密连接。“你可以想象这些集群就像一块尼龙搭扣，”刚刚发表在《循环》杂志上的该研究的第一作者、医生卡米拉·辛纳 (Camilla Schinner) 说。这导致了这样一种理论，即突变减少了细胞之间的粘附，从而削弱了心肌。

为了验证这一假设，斯宾德勒的团队将一种与患者体内发现的突变相似的突变引入了小鼠基因组。然后，Kuster 小组检查了这些动物的心脏功能。结果：转基因动物表现出一种与人类致心律失常心肌病相似的心律失常心脏病。此外，显微镜和生化分析确实显示心肌细胞之间的粘附减少。研究人员还观察到这种疾病典型的心肌疤痕。

预防心脏组织损伤

他们的下一步是在分子水平上研究患病的心肌与健康状​​况有何不同。具有突变的小鼠在心肌细胞的 Velcro 样结构中显示出特定蛋白质的数量增加。这通过一系列事件导致结缔组织沉积和心脏瘢痕形成。添加阻止这种级联反应的物质可以防止疾病进展——这就是为什么 Spindler 在这里看到了一种潜在的新治疗方法。

“尽管如此，在考虑将其应用于人类之前，还有很长的路要走，”他指出。“但我们现在有更好的选择来更详细地研究这种疾病，以提高我们对潜在机制的理解。”